L'Hdigital va parlar amb els pares de la Lucia i l'Alba, dues nenes amb malaties rares
El 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de la malalties minoritàries. A Catalunya, hi ha unes 400.000 persones que les pateixen. Enguany l’objectiu és donar-les a conèixer i posicionar-les com una prioritat. A L’H n’hi ha diversos casos, com el de la Lucia amb neurofibromatosi i l’Alba amb sarcoma d’Ewing.
Fa unes setmanes, que a L'Hdigital hem parlat amb dues nenes de la ciutat, que pateixen enfermetats poc comunes. La Lucia és una nena de 6 anys que viu al Gornal i pateix neurofibromatosi, una malaltia rara de la que no es coneix un tractament efectiu, que provoca l’aparició de tumors als nervis i deformacions als ossos.
Actualment, la Lucia rep quimioteràpia i la seva mare ha hagut de deixar de treballar per fer-se càrrec de la nena i afirma que les ajudes que els donen no són suficients. Per tot això, s’ ha iniciat una campanya de recollida de taps de plàstic d’envasos diversos per aconseguir diners perquè s’investigui la neurofibromatosi.
D’altra banda, l’Alba pateix de sarcoma d’Ewing, una enfermetat que afecta sobre tot a infants i joves i que també s’investiga poc. Per això, la seva família s’ha mobilitzat per aconseguir recursos per a la investigació d’aquesta malaltia rara, i ho ha fet a través de les xarxes socials per tal de recaptar fons per a la investigació sobre aquests tipus de càncer.
Malgrat la solidaritat de la societat, l’aïllament que sovint pateixen els malalts, les seves famílies i fins i tot els professionals de la salut i els investigadors és un dels eixos de la campanya d’enguany a Catalunya que té com a lema “Malalties minoritàries sense fronteres”. El Departament de Salut ha creat un mapa de centres experts en aquestes malalties i un registre de malats per tal de millorar-ne l’atenció integral .
L’Idibell també les investiga
L’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitgei la Universitat de Barcelona han organitzat una taula rodona sobre l’estat actual de la investigació de les malaties rares. D’aquesta manera, es pretén acostar a la societat la investigació que s’està fent en aquest dos centres per buscar nous tractaments, millorar la prevenció i fer-les més visibles.
El 80% de les enfermetats rares són hereditàries per això és clau conèixer la seva genètica.
Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten a un nombre reduït de persones. N’hi ha al voltant de 7.000, la més comuna la fibrosi quística. Produeixen un alt grau de discapacitat en molts casos no hi ha tractaments per guarir-les, prevenir-les o alleujar-ne els símptomes.
Información tomada de LHDigital.
No hay comentarios: